El adecuado uso de procedimientos diagnósticos basados en novedosos hallazgos alcanzados en el área de la biología molecular permite dar el servicio que merecen nuestros enfermos, médicos e instituciones sanitarias. Entre la tecnología empleada cabe mencionar el análisis de los ácidos nucleicos mediante procedimientos basados en PCR y RT-PCR, real-time PCR, y secuenciación nucleotídica (NGS y Sanger) lo que permite una amplia gama de procedimientos de diagnóstico:
El uso combinado de la tecnología adoptada hace posible disponer de un amplio elenco de procedimientos diagnósticos, entre los que cabe destacar:
- Detección, genotipificación y cuantificación de patógenos (VHC, VIH1, VPH, VHB, etc).
-Diagnóstico genómico de enfermedades hereditarias, como hemocromatosis, fibrosis quística, MEN2, síndrome de X frágil, enfermedad de Huntington.
-Farmacogenética.
-Diagnóstico presintomático (riesgo de enfermedad).
-Detección / cuantificación de enfermedad mínima residual, ...
-Genética oncológica para cáncer familiar y cáncer esporádico.
-Trastornos neuronales
-Genética cardiológica
-Exoma clínico y exoma completo
-Consulta de consejo genómico: pone a disposición de sus pacientes y clientes (cualquier persona asintomática) una consulta de asesoramiento o consejo genómico, para ayudar a comprender y adaptarse a las implicaciones frecuentemente con dimensión familiar que para la enfermedad aporta la identificación de alteraciones génicas relevantes.
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