Genética Clínica

Genética Clínica

En la consulta de Genética Clínica, profesionales con gran experiencia y altamente cualificados ofrecen asesoramiento y orientación sobre diagnóstico prenatal, cromosomopatías, y cualquier enfermedad de origen genético.

Con una atención individualizada, tanto a pacientes como a familiares, y el uso de técnicas de citogenética convencional y técnicas de citogenética molecular, se pueden ofrecer diagnósticos y orientación clínica en numerosas enfermedades.

  • Diagnóstico prenatal  para anomalías cromosómicas.
  • Diagnóstico prenatal rápido: detección eficaz en 48-72 horas desde la recepción de la muestra en nuestro laboratorio) de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes (trisomías 13, 18, 21 y aneuploidías  de los cromosomas sexuales)
  • Cariotipo en sangre periférica, medula ósea, sangre de cordón y restos abortivos.
  • Detección de aneuploidías , síndromes de microdeleción (por ej. Di George, Prader Willi) y reordenamientos  cromosómicos (inversiones, translocaciones entre otros), mediante Técnica de FISH en distintos tipos de muestras biológicas( esperma , sangre, líquido amniótico…).

Profesionales del Servicio

Dr. Enrique Nogueira Vázquez
Genética Clínica



© 2020 Hospital San Rafael, Todos los derechos reservados - C/ Serrano 199 (28016) Madrid, España. GPS - Lat: 40° 27' 7.5054" - Lon: -3° 40' 53.58"